Genetické vyšetření dědičné dispozice k nádorovým onemocněním

GENETICKÉ VYŠETŘENÍ DĚDIČNÉ DISPOZICE K NÁDOROVÝM ONEMOCNĚNÍM

(testování vždy s konzultací s klinickým genetikem)

• A. Nabídka testování dědičné dispozice k nádorům prsu a vaječníků – geny BRCA1 a BRCA2

• B. Nabídka testování dědičné dispozice k nádorům tlustého střeva a dělohy – geny MLH1 a MSH2

ZÁKLADNÍ INFORMACE

Většina nádorových onemocnění vzniká náhodně. Rizikové faktory jsou vzrůstající věk, různé faktory životního stylu a prostředí, předchozí onemocnění aj.

Asi 5% nádorových onemocnění však vzniká díky dědičné predispozici, která je způsobena chybou, mutací, v některém pro organizmus velmi důležitém genu.  Tato chyba má za následek možnost onemocnění určitým typem nádoru v mladším věku, mohou se vyskytnout i vícečetné nádory. Nejčastějšími dědičnými nádorovými syndromy jsou dědičný syndrom nádorů prsu a vaječníků a dědičný syndrom nádorů tlustého střeva a dělohy.

Genetické testování těchto dvou syndromů se provádí jen v případě, že existuje v rodině vysoce riziková osobní a rodinná anamnéza nádorových onemocnění a jsou v rodině splněna indikační kritéria k testování. Klinický genetik po rozboru anamnézy indikuje typ a rozsah testování. Testování v tomto případě hradí pojišťovna.

Nabízíme vám možnost provedení genetického testování těchto dvou nejčastějších syndromů, dle vašeho výběru, přestože ve vaší rodině nejsou splněna kritéria k testování a není tato služba uhrazena pojišťovnou. Toto testování vám nabízíme jako komerční službu. Ceny testování jsou uvedeny níže.

Pravděpodobnost, že se zrovna ve vaší rodině vyskytuje dědičná dispozice k nádorům prsu, vaječníků, tlustého střeva nebo dělohy, v případě negativní nebo málo rizikové rodinné anamnézy, je malá. Někteří lidé však mohou mít zájem o vyšetření i v této situaci.

Vysvětlíme vám dále, jaké jsou příznaky těchto dědičných syndromů, jakým způsobem se vyšetření provádí, a jak se dále postupuje v prevenci, jestliže bychom chtěli riziko onemocnění snížit a zvýšit pravděpodobnost časného nálezu onemocnění, kdy je léčba velice úspěšná.

POSTUP GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ

Nejprve se s vámi sejde klinický genetik a provede podrobné zhodnocení vaší osobní a rodinné anamnézy (nejméně do generace prarodičů z obou stran). K tomu je vhodné si zjistit údaje především o onkologických onemocněních v rodině v předchozích generacích, jaký typ nemoci, v jakém věku se objevil u příbuzného a pokud je to možné zjistit jeho jméno, datum narození, bydliště.

Potom je sepsán informovaný souhlas s genetickým testováním, odebrána krev. Z krve se izoluje DNA (dědičný materiál), který je potom používán k testování. Vyšetřování rizikových genů trvá většinou 3-4 měsíce. V laboratoři je nutné projít dlouhé geny od začátku do konce a postupně zjišťovat, zda v některé oblasti genů není odchylka od normy, mutace. Tuto je potom ještě potřeba potvrdit dalšími testy. Mutací v genech mohou být tisíce, každá rodina může mít vlastní dosud nepopsanou mutaci, testování je proto časově náročné. Některé komerčně nabízené testy vyšetří jen několik málo mutací (5-6) z tisíců možných dalších, jsou levné, rychlé, ale mají malou schopnost zachytit dědičný syndrom. Na našem pracovišti nabízíme podrobné testy celých genů s velmi vysokou pravděpodobností najít důležitou genetickou chybu (80-90%). Proto jsou testy mnohem dražší a trvají několik měsíců.

Na závěr testování jste pozváni na konzultaci výsledků s klinickým genetikem, vysvětlí vám vše v kontextu vaší rodinné anamnézy a předá vám zprávu s doporučením preventivního sledování u vás a u vašich příbuzných.