Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů
Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů (OEGN) je komplexním pracovištěm zabývajícím se jak klinickou problematikou, tak výzkumem. V klinické oblasti se OEGN zaměřuje na genetická vyšetření suspektních dědičných forem nádorových onemocnění. Dále poskytuje genetické poradenství a molekulárně genetické vyšetření u dědičných nádorových syndromů. Ambulantní část zahrnuje genetickou ambulanci specializovanou na hereditární formy nádorových onemocnění a výzkumnou činnost v oblasti genetiky a epidemiologii nádorů. Laboratoř molekulární genetiky provádí molekulárně genetická vyšetření za diagnostickým i výzkumným účelem.
1Kontakty
Genetická ambulance →
Švejdův pavilon, 2. patro
K objednání pacienta nebo rizikových osob ke genetickému vyšetření volejte:
T +420 543 136 911 (sestry – Dita Berková, Aneta Zahradníčková)
T +420 543 136 907, +420 543 136 900 (prim. doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.)
T +420 543 136 901 (MUDr. Marie Navrátilová, Ph.D.)
T +420 543 136 914 (MUDr. Alena Valíčková)
T +420 543 136 911 (prof. MUDr. Marek Svoboda, Ph.D.)
T +420 543 136 124 (MUDr. Klára Nováková, Ph.D.)
K objednání osob s prokázanou dědičnou predispozicí do preventivní onkologické ambulance volejte:
T +420 543 136 911 (zdravotní sestra – Dita Berková)
| Po | 8.00–15.30 |
| Út | 8.00–15.30 |
| St | 8.00–15.30 |
| Čt | 8.00–15.30 |
| Pá | 8.00–15.30 |
Při příchodu do MOÚ - pacient se nahlásí na centrální evidenci, Švejdův pavilon, 2. patro, a nechá si lékaře zavolat.
Před genetickou konzultací je potřebné si zjistit co nejvíce údajů o osobní a rodinné anamnéze, až do generace alespoň prarodičů z obou stran. U onkologických pacientů se lékař ptá i na jména, data narození, bydliště, diagnózu, věk diagnózy. Je vhodné přivézt lékařské zprávy o vašem onemocnění nebo vašich příbuzných, pokud je to možné. Na základě všech těchto informací může genetik rozhodnout o vhodném genetickém testování.
Ambulance preventivní onkologie 4 →
Masarykův pavilon, 1. patro (přízemí)
T +420 543 136 136
| Po | 8.00–15.00 MUDr. Lenka Pavčíková |
| Út | 8.00–15.00 MUDr. Jana Halámková, Ph.D. |
| Út | 8.00–15.00 MUDr. Anna Ondráčková |
2Kde nás najdete
Genetická ambulance
Švejdův pavilon, 2. patro
Laboratoř
Švejdův pavilon, 3. patro
Pracovny lékařek a sester
Švejdův pavilon, 4. patro
3Lidé
Vedení pracoviště →
Primář Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů
[obfuscate_1_|106|101|108|105|92|44|102|109|112|96|114|111|116|95|59|107|111|115|44|94|120]
+420 543 13 6907
+420 543 13 6900
Odborný pracovník v laboratorních metodách
[obfuscate_1_|99|118|95|44|104|95|99|102|95|94|105|111|116|95|59|107|111|115|44|94|120]
+420 543 13 6713
+420 543 13 6601
Vedoucí zdravotní laborant OEGN
[obfuscate_1_|102|97|108|95|41|110|97|116|106|112|62|109|109|115|41|97|122]
+420 543 13 6912
+420 543 13 6713
Zaměstnanci →
Lékař L1
[obfuscate_1_|112|111|107|95|105|95|46|101|112|96|106|108|62|107|106|115|46|97|120]
+420 543 13 6914
Lékař L1
[obfuscate_1_|107|97|112|103|96|44|110|95|116|109|95|116|103|106|106|116|97|62|107|106|115|46|97|120]
+420 543 13 6116
+420 543 13 6901
Lékař
[obfuscate_1_|105|108|95|112|92|44|110|109|116|92|105|111|116|95|59|107|111|115|44|94|120]
+420 543 13 6914
Lékař
[obfuscate_1_|107|97|112|99|102|44|115|116|109|93|109|100|95|62|104|109|117|44|97|117]
+420 543 13 4103
+420 543 13 4102
Lékař L2
[obfuscate_1_|95|108|99|108|92|44|118|95|106|100|97|107|109|116|92|62|109|109|115|41|97|122]
+420 543 13 6116
+420 543 13 6914
Odborný pracovník v laboratorních metodách
[obfuscate_1_|104|97|108|95|41|102|97|120|109|113|95|64|107|109|112|44|99|120]
+420 543 13 6713
+420 543 13 6602
Odborný pracovník v laboratorních metodách
[obfuscate_1_|95|100|99|106|92|44|109|103|113|106|116|101|62|107|106|115|46|97|120]
+420 543 13 6713
+420 543 13 6602
Odborný pracovník v laboratorních metodách
[obfuscate_1_|110|101|114|112|92|44|118|95|113|100|97|107|109|116|92|62|109|109|115|41|97|122]
+420 543 13 6713
+420 543 13 6601
Primář Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů
[obfuscate_1_|106|101|108|105|92|44|102|109|112|96|114|111|116|95|59|107|111|115|44|94|120]
+420 543 13 6907
+420 543 13 6900
Odborný pracovník v laboratorních metodách
[obfuscate_1_|99|118|95|44|104|95|99|102|95|94|105|111|116|95|59|107|111|115|44|94|120]
+420 543 13 6713
+420 543 13 6601
Všeobecná sestra S2
[obfuscate_1_|98|105|114|95|41|96|101|112|105|106|116|97|62|107|106|115|46|97|120]
+420 543 13 6911
Praktická sestra
[obfuscate_1_|108|97|114|95|103|103|101|44|105|106|96|121|106|105|106|116|97|62|107|106|115|46|97|120]
+420 543 13 6911
Zdravotní laborant
[obfuscate_1_|99|118|95|44|101|95|110|109|116|110|105|97|62|107|106|115|46|97|120]
+420 543 13 6913
+420 543 13 6713
Zdravotní laborant
[obfuscate_1_|116|101|112|109|105|103|107|95|44|102|109|115|103|108|106|116|97|62|107|106|115|46|97|120]
+420 543 13 6912
+420 543 13 6713
Zdravotní laborant
[obfuscate_1_|104|105|114|105|92|44|107|115|105|103|109|118|95|62|104|109|117|44|97|117]
+420 543 13 6912
+420 543 13 6713
4Jak se objednat?
Genetickou konzultaci může doporučit praktický lékař, onkolog, gynekolog, chirurg, nebo kterýkoliv jiný lékař. Pacient se může ke genetické konzultaci objednat sám na uvedených číslech. Je třeba mít žádanku od lékaře (poukaz na vyšetření/ošetření).
5Centrum prevence pro hereditární nádorové syndromy
Součástí Centra prevence MOÚ je také Centrum prevence pro hereditární nádorové syndromy. Jedná se o ambulantní pracoviště určené pro dosud zdravé osoby s genetickou dispozicí k nádorům
(tzv. nosičů patogenních mutací).
Ambulance preventivní onkologie 3 →
Masarykův pavilon, 1. patro (přízemí)
T +420 543 136 136
| Po | 8.00–15.00 MUDr. Anna Ondračková |
| Út | 8.00–15.00 MUDr. Anna Ondračková |
| St | 8.00–15.00 MUDr. Markéta Palácová |
| Čt | 8.00–12.00 MUDr. Jana Králová 12.30–15.30 prof. MUDr. Marek Svoboda, Ph.D. |
| Pá | 8.00–15.00 MUDr. Helena Čoupková |
V ambulanci jsou prováděna vyšetření pacientů, kteří mají riziko dědičnosti nádoru či zvýšené riziko vzniku nádorů.
K objednání osob s prokázanou dědičnou predispozicí do preventivní onkologické ambulance volejte:
T +420 543 136 136 nebo přes sestru OEGN Ditu Berkovou na T +420 543 136 911
6Genetické vyšetření dědičné dispozice pro samoplátce
Genetické testování dědičné dispozice je hrazeno pojišťovnou pouze v případě, že existuje v rodině vysoce riziková osobní a rodinná anamnéza nádorových onemocnění a jsou v rodině splněna indikační kritéria k testování.
Každý má jako samoplátce možnost provedení genetického testování dědičných nádorových predispozic, přestože ve Vaší rodině nejsou splněna kritéria k testování a není tato služba uhrazena pojišťovnou. Toto testování Vám nabízíme jako komerční službu. Ceny testování jsou uvedeny níže:
Testování dědičné dispozice k nádorům prsu a vaječníků →
- Testování genů BRCA1 a BRCA2, ale i CHEK2, TP53, PTEN, CDH1, PALB2, BRIP1, ATM, RAD51C, RAD51D, STK11, BARD1, NBN. Cena 20 000 Kč
- První konzultace s lékařským genetikem (60–90 minut). Cena 2 000 Kč.
- Druhá závěrečná konzultace po ukončení testování. Cena 3 500 Kč.
Zobrazit méně →
Testování dědičné dispozice k nádorům tlustého střeva a dělohy →
- Testování genů MLH1, MSH2 a další geny APC, ATM, BMPR1A CHEK2, EPCAM, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. Cena 20 000 Kč.
- První konzultace s lékařským genetikem (60–90 minut). Cena 2 000 Kč.
- Druhá závěrečná konzultace po ukončení testování. Cena 3 500 Kč.
Zobrazit méně →
Komplexní testování pro závažné dědičné nádorové syndromy →
- Testování genů APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CYLD, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, EXO1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GRB7, KIT, MCPH1, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1. Cena 40 000 Kč
- První konzultace s lékařským genetikem (60–90 minut). Cena 2 000 Kč.
- Druhá závěrečná konzultace po ukončení testování. Cena 3 500 Kč.
Zobrazit méně →
Testování trombofilie - dědičné dispozice ke zvýšenému riziku trombózy, plicní embolie, srdeční a mozkové příhody →
- Testování dvou nejrizikovějších variant FV Leiden a Faktor II Protrombin. Cena 3 500 Kč.
- Testování trombofilie si můžete vyžádat přímo u lékaře v rámci hrazené preventivní prohlídky v MOÚ. Není potřeba konzultace s lékařským genetikem.
Zobrazit méně →
7Farmakogenetika
Testování v rámci MOÚ
Výsledky za 1–2 týdny, odběry zadává onkolog přímo v NIS, výsledky budou v NIS, vyšetření bez genetické poradny.
Pro zaslání vzorku z jiného zdravotnického zařízení
Odběr 1x K3 EDTA zkumavka 2,5 ml krve nebo 0,5–2 µg DNA, výsledky do 2 týdnů.
Zaslání krve nebo izolované DNA doporučeně na adresu:
- Laboratoř molekulární genetiky OEGN (T 543 136 713)
Masarykův onkologický ústav
Žlutý kopec 7, Brno 65653
Farmakogenetická vyšetření na OEGN
Gilbertův syndrom
Benigní hyperbilirubinémie (UGT1A1 promotor – alela *28). Ke zjištění, zda se jedná o dědičnou benigní hyperbilirubinémii nebo o nežádoucí účinek onkologické léčby.
DPYD
Frekvenčně nejčastější, populačně specifické mutace v genu DPYD ovlivňující aktivitu Dihydropirimidine dehydrogenasy a způsobující toxicitu 5-fluorouracilu (5FU) a jeho derivátů. Vyšetření před nasazením terapie.
Trombofilní mutace
Před nasazením hormonální léčby u rizikové pacientky
- Leidenská mutace – Faktor V
- Faktor II Protrombin
8ERN Genturis
MOÚ a OEGN je členem ERN GENTURIS – European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
ERN Genturis je Evropská referenční síť (ERN) zahrnující zdravotníky a specializovaná centra pro pacienty se vzácným genetickým nádorovým onemocněním (Genetic Tumor Risk Syndromes-Genturis). Tato síť spojuje poskytovatele zdravotní péče a center pro expertízu z důvodu zlepšování přístupu k diagnostice, léčbě a k co nejlepší zdravotní péči u vzácných dědičných nádorových onemocnění. Součástí jsou i reprezentanti pacientů. Více informací na:
Více informací →
Cílem je ERN Genturis je:
- Zlepšení identifikace lidí žijících s dědičným nádorovým syndromem
- Snížení variability v klinické praxi
- Vývoj klinických guidelines
- Vývoj registrů pacientů, biobank a výzkumných studií
- Definice lékařské péče ke zlepšení přístupu k odborníkům i na mezinárodní úrovni
ERN Genturis je koordinován pracovištěm Radboud University Medical Center v Nijmegenu.
ERN Genturis pořádá pravidelné odborné semináře, na které je možné se přihlásit a sledovat on-line. Ty, které již proběhly, jsou dostupné kdykoliv. Semináře jsou volně přístupné za týden po prezentaci. Jedná se o velice zajímavá témata, doporučujeme i pro mladé lékaře, kteří se s problematikou seznamují. Najdete je zde
Hlavní koordinátoři za OEGN:
Prof. MUDr. Marek Svoboda PhD.
Doc. MUDr. Lenka Foretová PhD.
Mgr. Eva Macháčková PhD.
9Další informace
Spektrum výkonů |
2020 |
2021 |
|---|---|---|
| Počet genetických poraden | 2 342 | 2 652 |
| NGS vyšetření u dědičné predispozice k nádorovému onemocnění - Panel CZECANCA (226 genů) | 699 | 711 |
| Počet prediktivního vyšetření konrétní mutace (různé metody dle typu mutace) | 390 | 364 |
Soubory ke stažení
Navštivte naše Centra pro diagnostiku a léčbu
Dozvíte se, kdo Vás bude léčit, jaké služby poskytujeme, jakých dosahujeme úspěchů a jak jsou s námi pacienti spokojeni. Zkrátka proč se léčit právě u nás.
Bezplatná nádorová telefonní linka
Po–Pá od 8:00 do 15:00 hodin
(+420)800 222 322