Menu Menu
Zavřít menu Zavřít menu
  • CZ EN
    Kde nás najdete
  •  

    Rozhovor s doc. MUDr. Lenkou Foretovou, Ph.D.

    Rozhovor s doc. MUDr. Lenkou Foretovou, Ph.D.

    V čele Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů bude další tři roky stát doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

    Doc MUDr. Lenka Foretová, Ph.D. začala pracovat v Masarykově onkologickém ústavu v roce 1997. Ovšem v té době už měla za sebou praxi pediatrické lékařky v Dětské nemocnici FN Brno. Tady díky kolegyni, která přešla na Oddělení lékařské genetiky, se s tímto oborem také seznámila a poté měla možnost na 5 let vycestovat do Bostonu, na Dana-Farber Cancer Institute, kde se genetice nádorů začala věnovat podstatně hlouběji.

     

     

     
     

    Pani docentko, jak jste se z Bostonu octla v Masarykově onkologickém ústavu?

    Tehdy – po mém návratu domů – mě oslovil tehdejší ředitel (MUDr. Josef Drbal – pozn. autora), který měl zájem založit v ústavu oddělení lékařské genetiky. A protože se mi ta myšlenka líbila, nabídku jsem přijala a začala jsem budovat toto oddělení doslova na zelené louce. Poměrně rychle vznikla genetická ambulance, přijali jsme další lékařku a relativně v krátké době jsme také založili laboratoř. V ní začali pracovat velice šikovní lidé, kteří měli také zkušenosti ze zahraničí – například RNDr. Eva Macháčková Ph.D., která pracovala před tím na univerzitě v Ghentu v Belgii a která je v ústavu také dodnes. Tak se tedy začalo tvořit funkční, na tu dobu progresivní oddělení.

     

    Ještě než jste přišla do ústavu, zabývala jste se obecnou genetikou. Ale není genetika, která se zabývá nádorovými onemocněními, příliš úzce zaměřena, aby se mohl člověk dál rozvíjet?

    Máte pravdu, začínala jsem s obecnou genetickou. Ovšem v té době ani onkologický obor v rámci genetiky neexistoval. V 80. letech se nic nevědělo o dědičných nádorech, o jejich testování.  Nebo pouze velice málo. Ale v době mé stáže v Bostonu došlo k největším objevům v tomto oboru. A od 90. let, kdy byly objeveny poměrně závažné geny pro závažné dědičné syndromy, se začala velice rychle rozvíjet právě onkologická genetika.  A naše pracoviště bylo jedno z prvních v ČR, které se na tuto problematiku systematicky zaměřilo.

     

    Která nádorová onemocnění ovlivňuje genetika?

    Všechny, protože vždycky je to genetická změna -  nemluvím o dědičné změně, ale nově vzniklé změně (mutaci) v určité buňce těla, která není včas nalezena a opravena a vyvíjí se nepříznivým způsobem pro organizmus. Prostě si dělá, co chce a roste velmi rychle a agresivně.  Takže vždycky je to změna v genech.

    Ale my řešíme případy, kdy člověk má k tomuto onemocnění určitou vrozenou dispozici, kterou zdědil často od jednoho ze svých rodičů. Má určitou mutaci zděděnou, říkáme tomu zárodečnou a na základě této dispozice je u něho velké riziko, že onemocní.

    Je velice důležité takové potencionální nemocné v naší populaci vyhledávat, protože některé syndromy jsou velmi časté: například nádory prsu, vaječníků, nádory tlustého střeva…Pokud se genetickým testováním zjistí, že se jedná o dědičný původ, tak to má samozřejmě obrovský dosah na celou rodinu, protože můžete otestovat spoustu příbuzných. Můžete zjistit, kdo je v rodině významně rizikový. Ta rizika jsou mnohonásobně vyšší než u běžné populace. U těchto lidí je potom možné nastavit prevenci úplně jinak, než je běžný screening, který je zaveden v naší republice ministerstvem zdravotnictví. Stanoví se jim specifický preventivní screening šitý na míru podle genetického rizika, které se zjistilo. V této oblasti jsme úspěšní, protože úzce spolupracujeme s naší onkologickou klinikou.  V jejím rámci existuje preventivní ambulance právě pro tyto dědičně rizikové osoby. Daří se nám je sledovat  a nacházet nádorová onemocnění včas a nebo jim úplně předcházet.  Například preventivní operací – u žen s dědičným rizikem nádorů prsu a vaječníků je možné provedení preventivního odstranění prsních žláz s náhradou buď implantáty, nebo z vlastní tkáně, je možné doporučit preventivní gynekologickou operaci.   Vzhledem k tomu, že nádory u dědičných dispozic přicházejí hodně časně, většinou o 10 i více let dříve než u běžné populace, je nutné sledovat tyto jedince už ve 20 nebo 25 letech, kdy u běžné populace žádné screeningy nejsou.

     

    Jak má tedy člověk postupovat, když se v rodině vyskytuje více nádorových onemocnění a má strach s dědičné formy rakoviny?

    Postup je poměrně jednoduchý. Požádat svého praktického lékaře, gynekologa, chirurga, kožního lékaře.. .o doporučení ke genetickému testování a objednat se k nám. Nebo mohou zavolat přímo a zjistit, zda je vhodné, aby přišli na genetickou konzultaci. Začíná se většinou setkáním s lékařem, který s příchozím velmi podrobně probere osobní a rodinnou anamnézu a hledá možné indicie, zda by se mohlo jednat o dědičnou formu onemocnění a zda by bylo vhodné genetické testování. Ovšem ne všechny, kteří k nám přijdou, testujeme, protože ne všechny typy nádorů jsou dědičné. Může to být jen rodinný výskyt: u kuřáků nádor plic nebo  další nádory, které s kouřením souvisejí. Nebo to mohou být nádory ve vysokém věku – to také neodpovídá dědičné dispozici… Jakmile lékař uzná za vhodné testovat, je nutné vše dopodrobna vysvětlit, aby dotyčný věděl, proč je genetické testování důležité, souhlasil s testováním a podepsal souhlas s testováním. Ve chvíli, kdy už jsou k dispozici výsledky, opět navštíví lékaře, aby mu podrobně vysvětlil výsledky  a další doporučení. Musí vědět, o co se jedná, jaká rizika s tím souvisejí, co všechno má v prevenci dělat, kdo se o něj bude starat, kam bude chodit, jak často a jaké preventivní zákroky jsou vhodné.  Takže je to docela složité.

     

    Vy v oboru pracujete více než 20 let. Dokážete tedy srovnat, jakým způsobem se genetika vyvíjela, a máte představu o tom, kam půjde dál. Jak dalece bude genetika důležitá při testování různých chorob - nejen rakoviny, jak bude lékařům pomáhat?

     Určitě bude pomáhat hodně. Na našem oddělení řešíme především dědičnou dispozici, kde hledáte vrozené, dědičné vady nebo dispozice k nějakým typům onemocnění. Ale nemusejí to být jenom nádory. Mohou to být dispozice k neurologickým onemocněním, metabolickým onemocněním, i cukrovka může být dědičného charakteru. Nebo určité vrozené vady jsou dědičné. Ale jak jsem se už zmínila, více než 20 let víme, že i nádory jsou dědičné. A v této oblasti bude nutný rozvoj spolupráce mezi lékaři různých odborností a specializací a genetickými pracovišti. Budeme muset mít více lékařských genetiků nebo aspoň specialistů, kteří v daném oboru genetiku ovládají, přesto, že to jsou neurologové nebo chirurgové nebo gynekologové. Mohou atestovat i z lékařské genetiky, protože ten obor také musejí pochopit, aby dokázali pacientům pomáhat a také se vyznat ve výsledcích genetického vyšetření. Takže jedna věc je vrozené vady, dědičné vady, dědičné choroby.  Další věc, kde genetika pomáhá určitě i dnes, je personalizovaná medicína. Medicína, která dokáže najít v nádorech důležité mutace v genech. Ty lékaře nasměrují na specifický typ léčby, který může mnohem lépe fungovat než u jiných případů. To znamená na základě těchto mutací najít nejlepší způsob, jak ovlivnit růst nádorů. Bude se dále rozvíjet spolupráce patologů, genetiků, lékařů ve všech různých oborech, kteří toho budou využívat pro léčbu nejen nádorů, ale třeba i pro imunologická onemocnění. Takže genetické testování se už posouvá a stále více bude posouvat do všech oborů medicíny.

     

    Takže tento obor má ohromnou perspektivu.

    V každém případě. Ale s tím souvisí i to, že se budou muset rozšiřovat znalosti lékařů všech odborností právě v genetice. Tohle vždycky říkám i studentům, že se budou muset více zaměřit i na genetiku proto, aby mohli lépe léčit pacienty. Aby dokázali i interpretovat výsledky různých laboratorních vyšetření, správně je vyhodnotit a tak pacientovi pomoci. No a v oblasti dědičných nádorů to bude obdobné: vzniká stále více a více studií, které dokazují, že mnoho nádorů má dědičný podklad, aniž bychom to viděli například v rodinné anamnéze. Z klinického hlediska my často ani nejsme schopni odhadnout, že zrovna u tohoto pacienta by se mohlo jednat o dědičnou formu nádorového onemocnění. Proto se domnívám, že v budoucnu by mohl každý pacient s nádorovým onemocněním mít genetické testování  na možnou dědičnou dispozici. Protože jednak mu to může pomoci v léčbě i v další prevenci, ale i všem jeho příbuzným, kteří by mohli být zasaženi velkým rizikem a mohli by být ve velkém ohrožení. Já věřím, že k tomu spějeme.  Že to bude mnohem jednodušší  vyšetření, než je to dnes. V současné době nám vyšetření jednoho pacienta trvá delší dobu, jeden až 6 měsíců. Je to samozřejmě mnohem lepší, sofistikovanější, než tomu bylo v době, kdy jsem začínala. Můžeme testovat podstatně více genů - dříve to byl jeden, dva geny, dnes je to 200 – 300 genů, které jsme schopni naráz testovat u každého pacienta. Ale v budoucnu to bude třeba celý genom, to znamená až 30 000 genů. Nebo možná to budou nějaké vybrané specifické geny a bude jich mnohem víc, než je jich dnes. A technika vyšetření bude rychlejší, zjednoduší  se interpretace výsledků, že nebude problém vyšetřit každého pacienta  s onkologickým onemocněním na dědičnou formu. Věřím, že to není daleká budoucnost.

    Paní docentko, moc děkuji za rozhovor.

     

    S doc. MUDr. Lenkou Foretovou,Ph.D. rozmlouvala PhDr. Zuzana Joukalová.

     

    Děkujeme za Vaše hodnocení.
    Pokud jste na našem novém webu našli chybu, nebo Vám něco chybí, dejte nám, prosíme, pomocí tohoto formuláře vědět. Po opravě se Vám ozveme, uvedete-li svou e-mailovou adresu. Předem děkujeme za zpětnou vazbu.

    * Ochrana proti robotům
     

    Odkazy pro zaměstnance MOÚ

    Jít nahoru