V MOÚ stále platí opatření proti šíření onemocnění COVID-19: od 1. 9. 2020 povinnost nosit roušky ve všech vnitřních prostorách, maximálně 1 zdravá osoba jako doprovod pouze v nezbytně nutných případech, dodržovat zvýšená hygienická opatření a dostatečný odstup od ostatních osob. Při vstupu je každému změřena teplota a kontrolováno nasazení roušky. Pacienti s horečkou a projevy infekce musí použít speciální vchod. Návštěvy jsou od 19. 9. 2020 zakázány.

Menu Menu
Zavřít menu Zavřít menu
  • CZ EN
    Kde nás najdete
  •  

    Genetické vyšetření trombofilie - rizika krevních sraženin, hlubokých žilních trombóz, srdečních a mozkových příhod

     

    GENETICKÉ TESTOVÁNÍ RIZIKOVÝCH VARIANT 

     Faktor V-Leiden a Faktor II - Protrombin

     

    Testování si můžete objednat v preventivní ambulanci MOÚ přímo u lékaře u preventivní prohlídky nebo u sestry na tel. 54313 5287 nebo emailem na adrese prevence@mou.cz, kde uvedete zájem o testování trombofilních mutací.

    CENA testování obou mutací je: 2900 Kč (úhrada přímo v ambulanci)

     

    ZÁKLADNÍ INFORMACE

    Náchylnost ke zvýšené tvorbě krevních sraženin (TEN-trombembolická nemoc) a k výskytu následných komplikací jako je srdeční a mozková příhoda, plicní embolie, je ovlivňována různými genetickými i negenetickými faktory. Nejčastějšími genetickými příčinami jsou mutace (změny) v genu pro Faktor V, tzv. Leidenská mutace a mutace ve Faktoru II (Protrombinu).  Existují varianty v dalších faktorech srážlivosti, ale klinicky nejsou tak časté a závažné.

    Lidé s vrozenou trombofilií mají sice výhody rychlejšího zastavení krvácení třeba u porodu nebo v akutních stavech, ale zároveň mohou mít, za určitých okolností, i vyšší riziko trombembolické nemoci s vyšší pravděpodobností vytváření zánětů žil, vzniku sraženin, trombů, a jejich následné uvolnění do žilního řečiště. Tyto tromby mohou způsobit poruchu krevního zásobení srdce, mozku, plic i jiných orgánů.

    Leidenská mutace ve Faktoru (FV Leiden 1691 G>A)  Jedná se o nejčastější a nejzávažnější mutaci v genu pro Factor V. V evropské populaci se vyskytuje velmi často, je přítomna v jedné kopii u asi 3-8% populace (heterozygot, zdědil jen jednu mutaci od jednoho ze svých rodičů, mírnější riziko TEN), ve dvou kopiích jen asi u 0,1% populace (homozygot, zdědil mutaci od obou rodičů, vysoké riziko TEN). 

    Mutace Protrombinu - Faktoru II  (F II Protrombin  20210 G>A) Další rizikovou mutací je mutace v genu pro Protrombin neboli Factor II. Vyskytuje se v jedné kopii asi u 1-2% populace (heterozygot).

    RIZIKO VZNIKU HLUBOKÉ ŽILNÍ TROMBÓZY

    Zda skutečně ke vzniku hluboké žilní trombózy dojde a člověk je následně ohrožen i smrtelnými cévními komplikacemi, záleží nejenom na nosičství těchto mutací, ale především i na dalších faktorech životního stylu. Základním doporučením je dodržovat pitný režim za všech okolností, udržet si správnou váhu, při delších cestách dodržovat nutnost častých přestávek a prohýbání končetin.  Při dlouhodobém znehybnění je nutná preventivní léčba TEN. Je nutné nekouřit! U žen, především u homozygotů, neužívat hormonální antikoncepci, u heterozygotů je vhodné zvážit možnost antikoncepce individuálně. Kouření a současné užívání hormonální antikoncepce (hormonální substituce v přechodu) je nevhodné u všech žen!!

    Hlavními příznaky hluboké žilní trombózy jsou bolest  i otok většinou jedné nohy, následně může vzniknout bolest na hrudníku, záchvat kašle, dušnost, bolest hlavy, poruchy vidění, poruchy mluvení, závratě, křeče, svalová slabost nebo porucha cítivosti na polovině těla, porucha chůze, úchopu atd.

    Riziko trombózy je

    • u nosičů jedné Leidenské mutace ve Faktoru V je asi 5-7x vyšší než u ostatní populace, u nosičů dvou mutací je až 80x vyšší.
    • U nosičů jedné mutace ve Faktoru II - Protrombinu je asi 2-5x vyšší, u  nosičů dvou mutací je vyšší, přesnější hodnota nebyla stanovena.

    Je vhodné znát svou dispozici k hluboké žilní trombóze. Následně se můžete účinněji bránit.

    Negativní výsledek testování však neznamená, že nemůžete mít vyšší riziko trombóz. To nelze genetickým testováním vyloučit. Trombózy přicházejí v různých rizikových situacích a je nutné jim předcházet u všech lidí.

    PROVEDENÍ TESTOVÁNÍ

    Lékař v preventivní ambulanci vám odebere vzorek pomocí stěru z bukální (ústní) sliznice (nebolestivé, neinvazivní). Následně bude vzorek odeslán do laboratoře k izolaci DNA (genetického materiálu) a testování dvou hlavních mutací.

    Výsledek vám bude předán lékařem při uzavření vaší preventivní prohlídky. Ve zprávě budete mít instrukce k tomu, jak se dále chovat v prevenci TEN a zda má být někdo další v rodině také testován (sourozenci, děti, rodiče). Informaci s výsledkem předáte praktickému lékaři. U heterozygotů při dodržování správného životního stylu není za normálních okolností potřeba nic užívat a není nutné navštěvovat hematologii. U homozygotů, mutace od obou rodičů, je vhodné se objednat na hematologické vyšetření a konzultaci.

    PREVENCE

    A. Prevence trombóz u heterozygotů mutace (jedna mutace) pro FV Leiden nebo F II Protrombin.

    Správný pitný režim, 2-3 litry tekutin denně, u vysoké fyzické zátěže větší příjem

    Dostatek pohybu, rekreační sport (slouží i k udržení kvality žilního systému)

    Delší cesty, dlouhé sezení v práci,  při poradách atd., procvičování končetin pravidelně

    Nekouřit!!! Absolutní zákaz!!!

    Alkohol způsobuje dehydrataci organizmu, užívat alkohol střídmě vždy s dostatkem nealkoholických tekutin

    Hormonální antikoncepce nebo substituce v přechodu dle individuálního zhodnocení gynekologem, event. hematologem

    Prevence v graviditě především dodržováním všech preventivních opatření životního stylu, preventivní léčba individuálně dle zhodnocení i dalších rizikových faktorů gynekologem, event. hematologem.

    Při delším znehybnění, nebo znehybnění končetiny určí lékař, zda je nutná preventivní léčba.

    Při jiných nemocech a léčbě zhodnocení nutnosti preventivní léčby lékařem

    B. Prevence trombóz u homozygotů nebo složených heterozygotů mutace(dvě mutace) pro FV Leiden nebo F II Protrombin.

    Vždy dispenzarizace na hematologii, zajistí váš praktický lékař

    Správný pitný režim, 2-3 litry tekutin denně, u vysoké fyzické zátěže větší příjem

    Dostatek pohybu, rekreační sport (slouží i k udržení kvality žilního systému)

    Delší cesty, dlouhé sezení v práci,  při poradách atd., procvičování končetin pravidelně

    Nekouřit!!! Absolutní zákaz!!!

    Alkohol způsobuje dehydrataci organizmu, užívat alkohol střídmě vždy s dostatkem nealkoholických tekutin

    Užívání hormonální antikoncepce nebo substituce v přechodu není doporučováno

    Prevence v graviditě především dodržováním všech preventivních opatření životního stylu, preventivní léčba vždy dle určení hematologa a gynekologa

    Při delším znehybnění, nebo znehybnění končetiny je nutná preventivní léčba.

    Při jiných nemocech a léčbě zhodnocení nutnosti preventivní léčby lékařem

     

    Informaci o trombofilii mějte vždy k dispozici!!! Informaci předejte svému praktickému lékaři, ženy gynekologovi, i dalším lékařům, kteří vás sledují !!!

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Děkujeme za Vaše hodnocení.
    Pokud jste na našem novém webu našli chybu, nebo Vám něco chybí, dejte nám, prosíme, pomocí tohoto formuláře vědět. Po opravě se Vám ozveme, uvedete-li svou e-mailovou adresu. Předem děkujeme za zpětnou vazbu.

    * Ochrana proti robotům
     

    Odkazy pro zaměstnance MOÚ

    Jít nahoru